¿Qué es el síndrome de Patau? Explicación detallada

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sindrome de Patau

La Trisomía del cromosoma 13 o síndrome de Patau, es una mutación genética muy extraña que afecta gravemente la parte neuronal y física del bebé. La mayoría de los niños con síndrome de Patau mueren antes de nacer, y los nacidos vivos resisten pocas semanas o meses.

¿Qué es un síndrome?

En el campo de la medicina, síndrome significa un conjunto de características que definen una enfermedad específica. Es un cuadro clínico que merece ser examinado por sus rasgos distintivos en identidad, datos semiológicos, causas y etiología.

¿Cómo se descubrió el síndrome de Patau?

El anatomista Thomas Bartholin, en 1657, observó por primera vez un paciente con graves malformaciones. Pero fue en 1960 cuando el Dr. Klaus Patau, genetista norteamericano, descubrió el cromosoma extra en el par 13 que genera los rasgos típicos de la enfermedad. De estos dos científicos se deriva el nombre de síndrome de Bartholin-Patau.

Causas de la Trisomía en el cromosoma 13

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La duplicación del cromosoma 13 es la responsable del síndrome de Patau. Esta mutación significa que la persona tiene dos cromosomas totalmente idénticos. Nuestros cromosomas están diseñados por pares, pero en este caso hay un cromosoma adicional, es decir, trisomía, lo cual representa graves defectos para el feto, tanto física como neurológicamente que hacen imposible su subsistencia.

Características del síndrome de Patau

Esta alteración cromosómica causa la rara enfermedad de origen genético, que afecta los sentidos básicos, movilidad y sistemas vitales para el funcionamiento del organismo y el sostenimiento de la vida.

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Los aspectos relevantes del síndrome de Patau son:

  • Es un padecimiento clasificado entre las enfermedades raras.
  • El síndrome de Patau se gesta antes que el bebé.
  • Las malformaciones son muy graves.
  • Afecta 1 de cada 6.000 nacimientos.
  • Entre el 80 y 90% de los bebés no llegan al año de vida.
  • Es más agresivo en los varones, los cuales rara vez llegan a nacer.
  • Aparece en cualquier parte del mundo sin distingo de raza, edad o sexo.
  • Existe más riesgo cuando la mujer gestante supera los 42 años de edad.
  • La enfermedad es detectable en los primeros tres meses de embarazo.
  • El embarazo es de sumo riesgo por la alta posibilidad de que el feto muera en el vientre materno.
  • No hay cura conocida.

¿Cómo se hace el diagnóstico del síndrome de Patau?

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El síndrome de Patau puede revelarse mediante exámenes básicos en la consulta prenatal y otros métodos más avanzados. Las pruebas para diagnosticar la presencia de Trisomía del cromosoma 13 son:

  • Ecografía.
  • Estudio del cariotipo para verificar la construcción genética del feto.
  • Amniocentesis, que es el análisis del líquido amniótico.
  • Funiculocentesis, mediante una muestra de sangre del útero.

Los exámenes avanzados sirven para determinar el grado de la enfermedad en el feto. De todas formas, al momento del nacimiento se puede distinguir claramente el síndrome de Patau en el bebé.

Síntomas que presenta el bebé con síndrome de Patau

El cuadro clínico del síndrome de Patau muestra importantes alteraciones del cuerpo humano. Se notan serias fallas en el funcionamiento de brazos, piernas y órganos vitales. Los síntomas son tan variados como graves:

  • Anormalidades del sistema nervioso.
  • Discapacidad mental.
  • Tetralogía de Fallot, es decir, cardiopatía congénita debido a 4 malformaciones.
  • Deformación de manos y pies.
  • Onfalocele y extrofia vesical, cuando los órganos abdominales se forman fuera del cuerpo.
  • Hipotonía, significa disminución del tono muscular.
  • Labio leporino y paladar hendido.
  • Ausencia de algunos órganos.

Tratamiento del bebé con síndrome de Patau

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El tratamiento es personalizado. El objetivo es básicamente manejar las complejas anomalías físicas del niño con asistencia médica constante, e instruir a los padres sobre las atenciones específicas al infante.

En el mejor de los casos, el propósito es darle al bebé cuidados paliativos durante su corta vida; y a los padres, el respaldo necesario para afrontar el reto de tener un bebé tan particular.

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